Pediatría - Genética

La Dra. Jodi Hoffman, genetista médica y el equipo genético brindan servicios de diagnóstico y tratamiento para niños que probablemente tengan trastornos hereditarios, síndromes genéticos o defectos congénitos.  Los niños con características físicas inusuales, días de desarrollo, autismo o crecimiento atípico a menudo son remitidos a una evaluación genética para determinar si una afección genética podría explicar la constelación de características. Un diagnóstico puede proporcionar información importante para el manejo futuro de la salud, así como conexiones con grupos de apoyo, oportunidades de investigación y otras familias que tienen hijos con afecciones relacionadas. Es importante recordar que muchos niños referidos a genética pediátrica no terminan teniendo una condición genética. 

Citas

Llame para programar citas. Las referencias se pueden enviar por fax al 617.638.6756. 

Qué esperar en su visita

Espere 1.5 horas para su primera visita.

La parte inicial de la visita consistirá en hablar con la Dra. Hoffman o con un miembro de su equipo.  Le harán preguntas sobre su embarazo, los antecedentes de nacimiento de su hijo, los antecedentes médicos (afecciones específicas o antecedentes de cirugía) y los hitos del desarrollo/rendimiento en la escuela. También le harán preguntas sobre los antecedentes familiares de su hijo. Es útil llevar cualquier información de antecedentes que haya podido recopilar de los miembros de la familia, así como los registros de cualquier prueba genética o procedimiento médico realizado a su hijo fuera de Boston Medical Center. A veces, a las personas les preocupa no poder responder a todas las preguntas en la visita genética. No esperamos que tenga la respuesta a todas las preguntas y cualquier información que tenga suele ser útil.

Después de que se recopile la historia, el Dr. Hoffman realizará un examen físico. Algunas condiciones genéticas pueden involucrar características muy sutiles y un examen físico completo a veces puede proporcionar pistas para un diagnóstico. A veces es útil hacer una prueba genética (generalmente un análisis de sangre; a veces una muestra de saliva o un hisopo de la mejilla) para determinar si un diagnóstico específico explica las características de su hijo. Nuestro equipo analizará las ventajas y desventajas de cualquier examen o prueba genética adicional en su cita. Las pruebas genéticas son muy costosas y, a veces, es necesario obtener una autorización previa del seguro antes de realizar una prueba genética.

Si se realiza un diagnóstico genético, el Dr. Hoffman verá a su hijo con regularidad para ayudar a administrar la atención médica de su hijo. Si no se hace un diagnóstico genético, a menudo es útil tener visitas de seguimiento con el Dr. Hoffman. El campo de la genética está creciendo rápidamente y los nuevos avances en el diagnóstico y las pruebas disponibles se producen de forma regular. Las visitas de seguimiento suelen durar menos de una hora.